Cromosoma Son estructuras nucleares portadoras de material genético. Los cromosomas son visibles solamente en la división celular. Conjunto de una doble hélice individual de DNA y las proteínas que ayudan a organizar el DNA.
Cromátide Son las dos mitades que resultan de la división longitudinal del cromosoma. Cada una de las cadenas de DNA y proteína. Las dos cromátides hermanas están unidas por el centrómero.Cromatina Complejo de DNA y proteína que constituye los cromosomas eucarióticos.
Centrómero Es la zona de constricción visible de un cromosoma, cuando las cromátides se mantienen juntas, se lo puede observar en el período de metafase, participa en la formación del huso durante la mitosis.
Cinetocoro Estructura proteica que se forma en la región del centrómero de los cromosomas, une los cromosomas al huso.
Nucleósido La unión de una base nitrogenada y la pentosa.
Nucleótido Subunidad de que están compuestos los ácidos nucleicos, un grupo fosfato unido a un azúcar dexoxirribosa en el DNA, la cual a su vez está unida a una base nitrogenada. Es el monómero del ADN.
Bases nitrogenadas Adenina citosina, guanina timina y uracilo.
Aminoácido Subunidad individual que compone las proteínas, formada de un átomo de carbono central unido a un grupo amino (NH2), un grupo carboxilo (COOH), un átomo de hidrógeno y un grupo variable de átomos que se denota con la letra R.
Genoma Es la dotación completa de los factores hereditarios, que se encuentran en cada elemento de cada par de cromosomas homólogos.
Gameto Es la célula germinal, es una célula haploide de los organismos que se reproducen sexualmente.
Genotipo Composición genética de un organismo, los alelos de cada gen que el organismo tiene efectivamente.
Fenotipo Características físicas de un organismo, se puede definir como apariencia externa.
Cariotipo Es el arreglo sistemático de los cromosomas de una sola célula.
Herencia Es la transferencia de información genética a través de las células germinativas de padres a hijos. Existiendo variaciones.
Gen Es la unidad básica de la herencia, por medio de la cual se transfiere la información biológica de padres a hijos. Es decir son segmentos de ADN, o sea la molécula principal de los cromosomas. La información que contiene cada gen codifica el número y la secuencia de los aminoácidos de una proteína en particular, que determinará la aparición de un rasgo físico heredable. Las células diploides poseen dos juegos de genes idénticos en los cromosomas. Para formar un nuevo ser un gen aportará el padre y otro la madre. Cada uno de estos genes aportados recibe el nombre de Alelos los mismos que pueden ser iguales entre sí o diferentes, en lo referente a un mismo rasgo físico.
Satélite Son estructuras redondeadas separadas del resto del cromosoma por una constricción secundaria. En las constricciones secundarias se encuentra el organizador nuclear, que contiene los genes que codifican para ciertos RNA ribosómicos.
Locus Ubicación específica de un gen dentro de un cromosoma.
Homocigoto Cuando un individuo posee alelos iguales a un gen determinado.
Heterocigoto Cuando un individuo posee alelos diferentes entre sí a un gen determinado.
Dominante Cuando un alelo se expresa en el fenotipo.
Codominante Cuando se expresan los dos alelos en el fenotipo.
Recesivo Es el alelo no expresado fenotípicamente y solo podrá expresarse en los individuos homocigotos para él.
Codón Secuencia que codifica un aminoácido y que consta de tres nucleótidos.
CROMOSOMAS
Los cromosomas del hombre se dividen en grupos, según su longitud y la situación del centrómero. De acuerdo a la posición del centrómero los cromosomas pueden ser: mediocéntrico, submediocéntrico y acrocéntrico. De acuerdo a su similitud y forma se los clasifica de la siguiente manera:Grupo A:
Grupo B:
Grupo C:
Cromosoma X Se lo puede clasificar por su tamaño y forma entre los números 6 y 7.
Grupo D:
Grupo E:
Grupo F: 19 y 20 Cromosomas pequeños, con su centrómero mediocéntrico.
Grupo G: 21 y 22 Cromosomas pequeños, con su centrómero acrocéntrico y con satélites.
Cromosoma Y Algo mayor que los números 21 y 22 con las ramas más unidas, no posee satélite.
CARIOTIPO
Es un examen que se realiza para identificar los cromosomas y su número, para determinar la normalidad o anormalidad de un individuo por alteraciones cromosómicas. Este procedimiento fue iniciado por T. C. Hau en La célula que se utiliza con más frecuencia para su estudio es un linfocito pequeño que se encuentra en la sangre periférica. También se lo realiza a partir de células de la médula ósea y fibroblastos. Al linfocito primero se los hace crecer en un medio nutritivo, luego de 72 a 96 horas se le añade colchicina, para detener la división celular en etapa de metafase. Posteriormente a la célula se le hincha administrándole una solución hipotónica, es decir pobre en cloruro de sodio (sal) con lo que se logra separar los cromosomas entre sí. Luego se le coloca en un portaobjetos y se procede a teñirlo para su observación y a fotografiarlo.
En los informes se utiliza una nomenclatura específica:
La letra p hace referencia al brazo corto de un cromosoma.
La letra q hace referencia al brazo largo de un cromosoma.
La letra r cromosoma en forma de anillo.
La letra s satélite.
La letra h para indicar una constricción secundaria o región de coloración negativa.
Clonación terapéutica El objetivo es aprovechar la técnica de la transferencia de núcleos celulares somáticos para su aplicación clínica. De esta manera se puede extraer un núcleo de una célula somática diferenciada de un paciente e introducirlo en un óvulo desnucleado. En condiciones de cultivo adecuadas surge un embrión clonado que se desarrolla hasta la etapa de blastocisto. Luego a partir del blastocisto pueden obtenerse células madre embrionarias genéticamente idénticas a las células somáticas del paciente. Estas últimas células pueden multiplicarse fácilmente en medios de cultivo, manipularse genéticamente y, en última instancia, diferenciarse en tipos celulares diversos. Así, un defecto genético presente en el paciente se puede eliminar desde el principio en las células madre embrionarias. La justificación ética y la legal ya es objeto de debates sociales.
Pasos para la clonación: 1) Se extra un óvulo de una mujer con núcleo, células foliculares y zona pelúcida. 2) Se desnuclea el óvulo, 3) Se extrae, por ejemplo una célula epidérmica del paciente con su núcleo. 4) Se desnuclea la célula epidérmica. 5) El núcleo de la célula del paciente se traspasa al óvulo desnucleado y comienza a desarrollarse un embrión clonado. 6) Primera división de segmentación. 7) Del blastocisto pueden extraerse células madre, las mismas que pueden continuar su desarrollo in vitro para convertirse en células de tejidos diversos como: neuronas, células de sangre, células parenquimatosas del (hígado, páncreas, etc). 8) Estas células pueden utilizarse para trasplantes de células u órganos.
